Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна обусловлена генетическим отклонением от нормы. Мутирует ген дистрофин, который контролирует выделение белка дистрофина, вследствие чего, образуется мышечная дистрофия. Это состояние обусловлено потерей мышечной ткани из-за нехватки строительного материала в виде белка. Мышечная дистрофия быстро прогрессирующее заболевание. Сначала поражаются мышцы ног и таза, затем плеч, рук и шеи. В итоге это приводит к смерти из-за несостоятельности дыхательных мышц. Заметить это состояние можно в детстве, сначала ребёнок плохо и неуверенно ходит, встаёт на цыпочки при ходьбе, т.к. развит тонус икроножных мышц. Встают с пола такие дети сначала на четвереньки, а затем при опоре на руки или, держа руками ноги, поднимаются. Болеют таким заболеванием мальчики, носителями же могут быть и женщины. Но если носителем является мать, а отец болеет этим зболевание, то возможно, что и девочка от этого союза родится больной. Если имеются случаи этого заболевания у ближайших родственников, то стоит сделать анализ на 12 неделе беременности на наличие мутированного гена. К 12 годам больные дети уже не могут передвигаться самостоятельно, мышечная ткань заменилась жировой или же фиброзной.

Продолжительность жизни таких больных варьируется от подросткового возраста до 20-30 лет. Бывали случаи, когда с таким диагнозом люди доживали до 40 лет. Но это скорее исключение, что соответственно подтверждает правило. К сожалению. Из-за того, что больной теряет способность двигаться, наступает паралич, происходит искривление костей.
Диагностика. Самый информативный это ДНК тест. При помощи исследования ДНК больного, можно определить мутирующий ген и установить диагноз и определение пола по крови. Пренатальное тестирование можно провести на 11-14 неделе беременности, исследуя хорион на генную патологию. А так же проводится биопсия мышц больного. Берётся небольшой кусочек мышцы и проводится исследование на отсутствие белка дистрофина.
Лечение. К сожалению, на сегодняшний день, не существует лекарства для лечения данного заболевания. Но время не стоит на месте и медицинские технологии прогрессируют. Сейчас активно ведутся разработки исследований со стволовыми клетками. Известно, что они могут превращаться в практически любые клетки и возможно в дальнейшем это найдёт свой путь к излечению болезни. Так же идёт разработка проекта по активации утрофины. Утрофин ближайший аналог дистрофина , только он короче и расположен на 6 хромосоме. Опыты на лабораторных мышах больных мышечной дистрофией, показали, что рост мышечной массы идёт.

Добавьте свое мнение или коментарий к материалу
Имя:
Коментарий:
Код:*
Коментарии модерируются. Если Вы планируете разместить рекламное сообщение, лучше посетите специальную страницу

Ваш коментарий будет первым